Die Krankheit Hämophilie ist eine durch Genmutation ausgelöste Blutgerinnungsstörung. Die bekanntesten Arten sind Hämophilie A und B, wobei erstere etwa 5-6-Mal häufiger auftritt. Eine Erkrankung an Hämophilie C ist nur selten und zeigt meist nur leichte Symptome.
Bei Hämophilie A und B werden die Gerinnungsfaktoren VIII bzw. IX unzureichend oder gar nicht vom Körper produziert. Gerinnungsfaktoren sind Eiweißstoffe, die von der Leber produziert werden und ins Blut gelangen, um bei Verletzungen und Wunden die Blutgerinnung zu unterstützen.

Wundheilprozess

Beim gesunden Menschen ziehen sich bei einer Verletzung die betroffenen Blutgefäße sofort zusammen, damit nicht zu viel Blut verloren wird. Die Blutplättchen (Thrombozyten) lagern sich an der Wunde an und verklumpen zu einem „Thrombus“ (Blutpfropf), um die Stelle abzudichten. Für die komplette Verschließung der Wunde wird das Fibrin, eine Arte Gewebekleber, benötigt. Dieser Gerinnungsprozess wird von den zehn verschiedenen Gerinnungsfaktoren, die nach der Reihe aktiviert werden, ausgelöst. Das lösliche Fibrin wird in eine unlösliche Substanz umgewandelt und es bildet sich die auch von außen sichtbare Kruste.
Beim Hämophilen laufen die Schritte bis zur Blutgerinnung gleich ab, es mangelt schlussendlich am Fibrin, das durch die fehlenden Gerinnungsfaktoren, die den Regelkreislauf unterbrechen, nicht ausreichend gebildet werden kann. Daher benötigt die Wunde für die Heilung länger als beim gesunden Menschen und kann oft wieder aufbrechen.

X- chrosomale Vererbung

Wie anfangs erwähnt, sind von Hämophilie fast ausschließlich Männer betroffen. Dies lässt sich leicht durch den Vererbungsvorgang erklären: Jede Körperzelle im menschlichen Organismus enthält 46 Chromosome. Davon sind 44 autosomale Chromosome, die in Paaren angelegt sind, um bei auftretenden Genmutationen den Defekt auszugleichen. Das Geschlechtschromosom X ist unter anderem der Träger für den Bauplan der Gerinnungsfaktoren VIII und IX. Eine Frau, die bekanntlich den Chromosomensatz XX hat, kann bei einem geschädigten X mit dem zweiten den Defekt ausgleichen. Dem Mann mit XY ist dies nicht möglich, daher tritt Hämophilie fast nur bei Männern auf. Selten sind auch Frauen, wenn beide X-Chromosome beschädigt sind, betroffen. Der überwiegende Anteil bleibt gesund, jedoch können sie das geschädigte Chromosom an die Nachkommen weitergeben und somit besteht das Risiko, dass die männlichen Kinder an Hämophilie erkranken.

Symptome & Erkennungsmerkmale

Je nach Schweregrad der Erkrankung kommt es zu unterschiedlich stark ausgeprägten Symptomen, wobei kein Unterschied bei der Blutungsneigung zwischen Hämophilie A und B besteht.
Bei der leichten Hämophilie kommt es häufig zu blauen Flecken, so genannten Hämatomen, die durch Einblutung in Haut und Unterhaut entstehen. Weiters besteht ein erhöhtes Blutungsrisiko nach schweren Verletzungen und Operationen.
Die schwere Hämophilie kennzeichnet sich durch Hämatome und starke Blutungen bei kleinsten Verletzungen, spontane Blutungen, Gelenks-, Muskel-, und Schleimhautblutungen. Die Haupttodesursache bei Hämophilen sind die nicht stillbaren Blutungen wie z.B. Hirnblutungen.

Häufige Gelenks- und Muskelblutungen führen zu Gelenksschädigungen, die den Bewegungsapparat im Laufe der Zeit einschränken, und unter Umständen zu Lähmungen durch Nervenzerstörung.
Im Säuglingsalter treten Symptome noch selten auf, da erst mit den ersten Krabbel-, Steh- und Gehversuchen das Verletzungsrisiko steigt.

Diagnostik & Behandlung

Bei Verdacht auf Hämophilie bzw. wenn die Mutter Überträgerin sein könnte, kann durch eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder durch eine Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme) vor der Geburt schon festgestellt werden, ob der Embryo das Gen in sich trägt oder nicht. Es gibt bis heute noch keine Heilung, dennoch helfen Therapien, die Lebensqualität der Erkrankten zu verbessern:

Substitutionstherapie mit Faktorpräparaten

Die Dauertherapie wird vor allem bei Kindern mit schwerer Hämophilie angewandt. Dabei werden regelmäßig unabhängig von einer akuten Blutung Faktoren gespritzt. Gerinnungsfaktorenpräparate werden aus Blutplasma gewonnen oder gentechnisch hergestellt und können bequem in der Heimselbstbehandlung verwendet werden.
Bei der Bedarfstherapie werden nur Faktoren gespritzt, wenn eine Blutung auftritt.

Zusätzlich ist eine Physiotherapie ratsam, um Folgeschäden von Blutungen wie Gelenksschädigungen entgegenzuwirken.  

Autorin: Sandra Haindl